Quando meu filho, Jorge, tinha 5 anos, recebeu o diagnóstico de autismo. Aos 8 anos de idade, descobrimos que, além de autista, ele também tinha a Síndrome do X Frágil. Logo após esse diagnóstico, de uma síndrome que até então era desconhecida para mim e para minha família, fomos orientados a realizar o exame de diagnóstico de todos, irmãos, pais, avós, tios, primos. Com o diagnóstico detectamos que minha filha também possuía a Síndrome do X Frágil e eu e minha irmã gêmea possuíamos a pré-mutação.

Todo o diagnóstico começou pois o Jorge chorava muito e se incomodava muito com barulho. Além de, quando criança, ter um grau considerado muito alto de miopia e estrabismo. A peregrinação por um diagnóstico efetivo demorou oito anos.

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A Síndrome do X Frágil (SXF) é uma condição genética associada às deficiências intelectuais e motoras, além de problemas de comportamento. O diagnóstico é realizado por exame genético PCR (sigla em inglês para “Reação em Cadeia da Polimerase”) e o Southern blot, que mede o tamanho da repetição do CGG.

Toda a dificuldade até o diagnóstico do Jorge nos levou a pensar em outras famílias. Por isso, em 2014, eu e minha irmã gêmea, Rafaela Kaesemodel, idealizamos o programa “Eu Digo X“, que tem o objetivo de ajudar às famílias para um diagnóstico precoce, orientação e mapeamento a respeito da síndrome.

Inicialmente o programa foi criado para divulgar e conscientizar a respeito da existência da Síndrome. Hoje, auxilia no diagnóstico da Síndrome do X Frágil em parceria com o laboratório DB. Caso a família não possa arcar com o custo, o Instituto Buko Kaesemodel ajuda com sua realização. Vale salientar que esse exame é realizado pelos planos de saúde, e atualmente o custo pode variar entre R$ 1.000,00 a R$ 3.000,00 – conforme a região do país. O Instituto, por meio da parceria com o laboratório, oferece a realização do exame ao valor de R$310,00.

Hoje sabemos que, dos pacientes diagnosticados com a SXF, 60% deles são acometidos pelo autismo também. Se levarmos em conta que hoje o Brasil tem aproximadamente 2 milhões de autistas e 2% a 5% desse total possui a Síndrome do X Frágil, temos aproximadamente 100 mil pessoas com a síndrome e sem diagnóstico, que inviabiliza os tratamentos corretos para uma melhor qualidade de vida.

A necessidade de informar e compartilhar experiências é fundamental quando temos um filho especial. Hoje sabemos que muitas famílias não possuem o diagnóstico correto a respeito da Síndrome do X Frágil, outras ainda desconhecem a existência dessa condição genética e as que já foram diagnosticadas, surge a dúvida sobre o melhor tratamento, atividades lúdicas, ou seja, necessitam trocar experiências. Com esse espaço, nosso intuito é de dividir com vocês o pouco que sabemos e temos estudado a respeito da Síndrome do X Frágil e autismo. A participação do programa Eu Digo X é gratuita. Basta apenas realizar o cadastro no site www.eudigox.com.br.

A coluna “Eu Digo X”, aqui no Canal Autismo / Revista Autismo, é uma parceria com o Instituto Buko Kaesemodel.