Um estudo publicado pelo JAMA Psychiatry, em julho (17) último, confirmou que de 97% a 99% dos casos de autismo têm causa genética — e 81% é hereditário. O trabalho científico, com 2 milhões de indivíduos, de cinco países diferentes, sugere ainda que apenas entre 1% a 3% devem ter causas ambientais — provavelmente pela exposição materna a agentes com impacto intrauterino, como drogas, infecções ou trauma durante a gestação.

“O estudo valida as estimativas prévias feitas com gêmeos. Só iremos entender o autismo e ajudar os autistas através dos estudos genéticos”, diz o neurocientista Alysson Muotri, diretor do programa de células-tronco da Universidade da Califórnia em San Diego (EUA) e cofundador da Tismoo — startup de biotecnologia que desde sua fundação, há 3 anos, percebeu a importância da genética para o autismo e aposta na medicina personalizada.

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As descobertas confirmam os resultados de um grande estudo de 2017 com irmãos gêmeos e não gêmeos na Suécia, que sugeriu que cerca de 83% do risco de autismo é herdado. Um outro estudo de 2010, também na Suécia e também com gêmeos, relatou que esses fatores contribuem para cerca de 80% do risco de autismo.

Para a cientista Graciela Pignatari, “apesar de vários questionamentos acerca da importância dos exames genéticos no autismo, o que estamos cada dia observando mais é que a genética é um fator muito relevante e que a herdabilidade é prevalente, embora os exames genéticos dos pais ainda sejam pouco realizados”, disse a cofundadora da Tismoo, que ainda completou: “Além disso, saber se a alteração foi herdada ou não pode nos nortear em relação ao prognóstico deste transtorno”.

“É o estudo com maior número de participantes e que confirma a importância da genética envolvida no autismo, entretanto este estudo não evidenciou de forma clara quais fatores ambientais poderiam ser importantes para contribuir com o fenótipo do autismo, bem como não levou em consideração fatores como infecções na gestação”, explica Patrícia Beltrão Braga, professora do departamento de microbiologia do Instituto de Ciências Biomédicas da Universidade de São Paulo.

Mais de 2 milhões

Foram avaliados registros nacionais de saúde, de 1998 a 2007, de crianças nascidas na Dinamarca, Finlândia, Suécia e Austrália, além de nascidos de 2000 a 2011, em Israel.

O estudo, ao todo, abrangeu 2.001.631 indivíduos, incluindo 22.156 com diagnóstico de autismo. A maioria das crianças da análise principal vive na Dinamarca, na Finlândia ou na Suécia. Os pesquisadores incluíram as da Austrália e Israel separadamente.

O estudo completo, que reforça ainda mais a importância de exames genéticos para autistas, pode ser acessado na nossa versão online. (veja QR-Code no índice desta edição)

CONTEÚDO EXTRA:

Estudo científico completo: https://jamanetwork.com/journals/jamapsychiatry/fullarticle/2737582.