Redação da Revista Autismo
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Geneticista especializado em autismo diz que o transtorno é parte do processo evolutivo do ser humano
Em entrevista exclusiva para a Revista Autismo, o geneticista Diogo Lovato conversou sobre a hipótese de que o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) é parte da evolução humana. A conversa na íntegra foi filmada e o vídeo, sem cortes, está disponível no nosso canal do Youtube (youtube.com/RevistaAutismo) e também na versão online desta edição da Revista Autismo, onde estão todos os links para os estudos científicos citados na entrevista e textos de apoio. Diogo é biomédico, doutor em biologia molecular e atualmente é um dos cientistas que trabalha com a genética do TEA.
Revista Autismo — Quão genético é o autismo?
Diogo Lovato — Pelos estudos de 2014 a 2017, entre 70% a 90% do risco associado à pessoa estar no espectro é genético.
RA — Você me disse uma vez que o autismo estaria ligado à evolução do ser humano. Que ideia é essa?
DL — Primeiro temos que deixar claro o que é genética e evolução. Quando falo de genética, falo daquilo que codifica a formação das pessoas no estágio mais biológico e básico. Temos a genética como constituinte muito importante do que nós somos. E isso tudo é plástico em relação ao ambiente. O instinto de um bebê mamar na mãe é da base genética do Homo sapiens e isso vai mudando até a cognição mais elevada do ser humano. Quando a pessoa [paciente] faz um exame genético, o profissional que estudou para analisar o resultado também, idealmente, conhece evolução biológica, que faz parte da formação de um bom geneticista. Cada condição [de saúde] tem relações diferentes com a evolução. E é interessante que o autismo tenha uma relação muito forte com a evolução tardia da espécie humana.
RA — Evolução recente, você diz?
DL — É. Como sabemos que o espectro do autismo envolve problemas de socialização, interesses restritos e movimentos repetitivos na classificação diagnóstica, essas são coisas muito próximas do Homo sapiens e espécies mais próximas da nossa, evolutivamente, dos primatas e etc. A socialização é um ganho evolutivo importante. Por isso é bom definir o que é evolução, o que diferencia nossa espécie das outras, e como nós surgimos. E a genética é muito associada a isso.
RA — O autismo está ligado à evolução em que sentido? Quer dizer que com a evolução todos serão autistas?
DL — Não. Há estudos genéticos que começaram anteriores ao conhecimento molecular. [Gregor] Mendel começou a estudar genética e nem sabia que o DNA existia, mas via que existia uma hereditariedade entre as ervilhas lisas e enrugadas. E, desde a década de 1970, sabe-se que o autismo é muito hereditário. Quando se observa que, em gêmeos idênticos, se um deles é autista, a chance do outro ser é muito alta, de quase 90%. Enquanto que, se diminuir o parentesco, essa porcentagem cai até uma porcentagem [no padrão] populacional. Quando falo de evolução, quero dizer que há muito se sabe que o autismo é hereditário. As características autísticas estão na população de uma forma geral.
RA — São os sintomas e sinais?
DL — Um casal que tem um filho autista ou alguém com um parente autista identifica algumas características daquela pessoa em si mesmo. Ou uma pessoa autista consegue ver que o pai ou a mãe tem algumas características dela.
RA — Podemos dizer que essas seriam pessoas “quase” autistas, no limiar do espectro?
DL — Isso. Existem estudos, do começo dos anos 2000 a 2005, em que essas características autísticas foram medidas por avaliações científicas. Eles dividiram as pessoas por famílias e por essas características, e viram que são muito hereditárias. Há vários tipos de autismo, com muitas possibilidades genéticas, mas a maior parte das pessoas é de casos poligênicos aditivos, quando um indivíduo autista tem diversas alterações genéticas associadas ao autismo, que vieram do pai e da mãe. Às vezes algumas que não foram herdadas, mas grande parte herdada, e isso fez com que esse limite, entre o que se considera típico e o que está dentro do espectro, fosse ultrapassado. Quando você vê casais que possuem muitas dessas características autísticas, e eles têm filhos, a chance desse filhos passarem desse limite do diagnóstico [de autismo] é muito alto. Esses mesmos casais, apesar de [terem] um lado associado a problemas de socialização, há outro lado, associado à inteligência na infância, pessoas que conseguem ir mais longe nos anos de educação, características positivas no desenvolvimento intelectual.
RA — O interesse restrito, por exemplo? Conseguir focar num assunto só, interessar-se tanto por ele que você fica ótimo naquilo.
DL — Exato. O interesse restrito é uma dessas características. Quando falamos de evolução, trata-se de muitos e muitos anos, que passam das gerações e, às vezes, da própria compreensão nossa do que é a vida. Então, vemos que numa condição de saúde em que a socialização é muito prejudicada, como pode isso ser tão frequente na população humana? Pois temos de 1,5% a 2% de pessoas autistas no mundo, tomando as estatísticas norte-americanas. Se você tem uma socialização prejudicada, não vai ser tão fácil você ter filhos! É muito mais difícil ter uma namorada, emprego, lidar com outras pessoas.
RA — Não que não vá conseguir, mas será uma dificuldade a mais.
DL — Claro. E essa dificuldade, em termos de evolução, nos indica que essas características vão gerar uma possibilidade menor de serem passadas para as próximas gerações.
RA — Deixe-me ver se entendi: a lógica seria que essas pessoas tivessem menos filhos, por conta dessa dificuldade, porém a natureza está dizendo “isto é importante, vamos passar pra frente geneticamente”?
DL — Isso. Esse seu ponto é importante. A evolução não é moral em si. A evolução existe como uma adaptação pro contexto. Se o contexto seleciona pessoas com algumas características, isso não quer dizer que é bom ou ruim. É o que sobrevive, o que se adapta. Tratando-se de pessoas com déficit de socialização, a questão é: como elas conseguem passar essa genética pra frente, se elas têm justamente problemas de socialização? Há a dificuldade de ter um relacionamento ou conseguir uma estrutura para passar a sua genética pra frente.
RA — Na prática, é a socialização que vai fazer a pessoa ter filhos e repassar sua genética, não é?
DL — Teoricamente, pensamos que uma socialização maior infere em conseguir ter mais filhos. Porém, percebemos que a frequência do autismo não sugere isso, pois esse transtorno é muito frequente na população. Isso quer dizer que o autismo tem (ou está associado a) características que trazem uma vantagem no contexto. E o contexto muda. Os tempos que temos vivido têm mudado muito. A questão é: como as mudanças da sociedade em que vivemos vão impactar na frequência populacional de pessoas dentro do espectro?
RA — Mudanças sociais mesmo, né? Ser nerd, por exemplo, era algo negativo há 20 ou 30 anos. Hoje, é uma vantagem, pois os mais ricos do mundo são nerds, que criaram os maiores negócios.
DL — Isso já se torna uma vantagem no contexto atual. Então, se pensarmos em como eram tratadas as pessoas dentro do espectro no começo do século 20, era um absurdo. No grande espectro, podemos pensar em quem tem problemas médicos muito sérios até pessoas que quase não têm problemas médicos e têm uma vida com menor “dificuldade” — óbvio que isso não é simples de se dizer e de se explicar. Então, no espectro, temos, de um lado, condições muito mais raras, em genes importantes que não poderiam ter modificações; e, do outro lado, temos alterações comuns, fazendo parte da diversidade da espécie humana. O que é raro e problemático traz condições sérias como epilepsia, problemas de sono e de comportamento realmente severos.
RA — Para ser claro e direto: não podemos dizer que uma pessoa com autismo grave, com deficiência intelectual, com epilepsia, representa uma evolução. Pois essas pessoas terão imensas dificuldades de passar para frente a sua genética.
DL — Ela também é parte da evolução. Boa parte das alterações genéticas que essas pessoas têm são muito raras, quase únicas delas. E às vezes nem são herdadas ou são alterações muito raras maternas e paternas juntas (leia artigo “Autismo x genética“, de Graciela Pignatari, em nosso número anterior).
RA — E quando falamos de autismo e genéticas, referimo-nos a mais de mil genes, não é?
DL — Sim. E cada gene é uma estrutura enorme, com imensas possibilidades de pessoas dentro do espectro em termos de combinação da genética.
RA — Isso é o que faz cada autista ser único?
DL — É. E também faz com que o autista seja parte da evolução. É neste sentido. O que é muito grave tem a tendência de que a frequência sempre diminua. E as características que são comuns sugerem ter algo benéfico. Boa parte dos pacientes, sejam com uma condição mais leve ou mais grave, todos têm partes dessas duas condições genéticas e alterações. Esse déficit na socialização, em algum momento na história humana, também foi uma vantagem, assim como o interesse restrito, que está associado a uma inteligência inata. Para um Homo sapiens mais primitivo, ter uma capacidade de inteligência maior era uma vantagem. A complexidade humana tem aumentado e o que traz nosso sucesso como espécie é a diversidade. O autismo, portanto, é importante para a humanidade, pois ele é parte [dessa diversidade]. Quando se pensa em eliminar o autismo por alterações genéticas, isso não faz o menor sentido. Faz sentido para condições monogênicas muito graves que são hereditárias, mais simples e que trazem um comprometimento de saúde muito grave, pessoas que não iriam viver. O autismo é multigênico e não está nessa condição.
RA — E percebe-se hoje uma aumento na união entre pessoas que estão no limiar do espectro? É uma mudança, inclusive, cultural?
DL — Sim. Façamos um paralelo do autismo com a altura [de uma pessoa]. Na nossa sociedade há uma altura média que traz seus benefícios. Pessoas muito altas ou muito baixas sofrem no nosso contexto. Como o autismo tem uma característica poligênica — que, bem grosseiramente falando, compara-se à altura —, também podemos dizer que existem casais e pessoas que não conseguiriam ter filhos anteriormente, por causa da dificuldade, falta de assistência e de compreensão, e hoje essa possibilidade aumenta. Veja bem, isso é algo teórico! Não conseguiremos ver isso em poucas gerações. Isso se não destruirmos a Terra antes!
RA — A tecnologia também tem ajudado?
DL — Sim. A internet e as redes sociais trouxeram muitas possibilidades para pessoas dentro do espectro se relacionarem. Pessoas não verbais têm tablets hoje para se comunicarem.
RA — A aceitação na sociedade atual muda o conceito de “normal”?
DL — Exatamente. O normal sempre é a norma do contexto atual. Pessoas com miopia grave, centenas de anos atrás eram consideradas deficientes visuais. Hoje a pessoa faz uma cirurgia refrativa e ela está ok. Antigamente era algo completamente excludente. E a inclusão é algo inevitável. É o lado que eu mais gosto de ver a genética em relação às pessoas dentro do espectro.
RA — Já há estudos científicos a respeito da relação entre autismo e evolução?
DL — Há vários. Já se sabe desde os anos 2000 e cada vez usando números maiores de pessoas, inclusive usando o big data, em que cada vez temos mais dados para que as evidências sejam mais fortes (esses estudos estão linkados no fim deste texto). Estudos mostram que as alterações comuns estão mais associadas à hereditariedade. E, por outro lado, alterações genéticas mais complexas tendem a reduzir sua frequência populacional. Estamos falando das alterações genéticas. Não quer dizer que essas pessoas vão deixar de existir.
Vídeo: entrevista na íntegra
CONTEÚDO EXTRA
Estudos citados e textos de apoio:
- Estudos de 2014 a 2017, sobre o percentual de risco genético relacionado ao autismo:
- Pesquisas sobre as características de TEA nos pais de autistas:
- Estudos que mediram características autísticas por avaliações científicas:
- Artigo sobre a relação entre autismo e a genética:
- “Autismo x genética“, de Graciela Pignatari, (Revista Autismo nº 4)
- Estudo sobre o autismo ser parte da diversidade humana:
- Estudo associando genética do autismo à características positivas como inteligência na infância, pessoas com maior nível de escolaridade e desenvolvimento intelectual:
- Big Data
- Artigo na Wikipedia: https://pt.wikipedia.org/wiki/Big_data
- Uma entrevista didática sobre Big Data (Revista Exame)
- How the constant flow of data is revolutionising biology (Independent)
