Muitos pacientes diagnosticados como autistas, quando fazem o exame genético, descobrem que possuem a Síndrome do X Frágil. Mas por que acontece isso?

O diagnóstico de autismo é na maioria das vezes muito difícil, uma vez que não há um exame médico específico, como um exame de sangue, para fechar um diagnóstico conclusivo da condição. Para realizar o diagnóstico, os médicos e profissionais de saúde analisam principalmente os elementos principais que caracterizam o autismo, que se baseiam no comportamento e no desenvolvimento da criança.

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Embora haja grande confusão entre essas duas condições, o autismo é caracterizado principalmente por déficits de interação social e aprendizado, sendo o diagnóstico baseado no comportamento. Já na Síndrome do X Frágil, o diagnóstico pode ser confirmado por um teste genético por se tratar de uma condição genética herdada. Além disso, as duas condições podem coexistir em uma única pessoa, sendo que uma em cada três indivíduos com x frágil também apresentam autismo.

A SXF a doença genética hereditária mais comum em nosso país, no entanto que ainda é pouco difundida. A falta de profissionais especializados dificulta o correto diagnóstico, além da grande sobreposição de sintomas entre as condições, sendo, portanto, um desafio até mesmo para profissionais preparados. Outro fator determinante é a falta de políticas públicas que eduquem a população para que entendam melhor o que são essas condições e de que forma elas podem diagnosticadas e tratadas para melhorar a qualidade de vida das pessoas acometidas por essas condições e de seus familiares.

Afinal, o que é a Síndrome do X Frágil?

A Síndrome do X Frágil é uma condição de origem genética causada pela mutação de um gene específico, o FMR1 , localizado no braço longo do cromossomo “X”.
Quando um indivíduo é acometido pela Síndrome, o gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) fica comprometido e, por consequência, ocorre a falta ou pouca produção da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein).
A ausência dessa proteína afeta diretamente o desenvolvimento do sistema nervoso central, ocasionando déficit intelectual, problemas de desenvolvimento motor, comportamentais e emocionais.

Cada pessoa diagnosticada com a SXF possui características próprias. Os sintomas são variados, que dificulta a definição do quadro clínico. Em muitos casos, o indivíduo pode receber outros diagnósticos, tais como autismo, TDAH (Transtorno do Déficit de Atenção / Hiperatividade), Síndrome de Asperger. Para determinar se a criança tem a SXF, precisamos ficar atentos a alguns sintomas e características, caso apresente alguma delas, vale a realização do exame genético.

As características são:

• Deficiência intelectual na família sem diagnóstico preciso;
• Deficiência intelectual ou dificuldades no aprendizado;
• Déficit de Atenção com ou sem Hiperatividade;
• Atraso para começar a caminhar/engatinhar;
• Atraso para começar a falar;
• Ao falar, repete e confunde as informações;
• Imitativos;
• Dificuldade em manter o olhar ao falar com alguém;
• Face alongada e mandíbula proeminente;
• Orelhas grandes e em forma de abano;
• Testículos de tamanho maior que o normal;
• Articulações mais flexíveis que o normal (Hiperextensibilidade);
• Morde as mãos (a ponto de causar ferimentos);
• Hábito de agitar as mãos.

Vale ressaltar que nas meninas a Síndrome do X Frágil é menos grave que nos meninos, com isso, muitas vezes as famílias nem desconfiam que são portadores dessa condição genética. Algumas vezes apenas apresentam leves problemas de comportamento e dificuldades sociais, como por exemplo a timidez ou a dificuldade de concentração.

Já em outras situações, a menina com o gen anormal, pode ter uma variedade de problemas de comportamento, dificuldade no aprendizado. As meninas com SXF podem apresentar dificuldades na matemática, desordens de aprendizado em outras áreas ou comprometimento em todas as áreas de estudo. Fisicamente, as mulheres com SXF podem ter uma menopausa precoce, entre outras.

A coluna “Eu Digo X“, aqui no Canal Autismo / Revista Autismo, é uma parceria com o Instituto Buko Kaesemodel e seu programa EuDigoX.com.br.