A síndrome do X frágil afeta cerca de 1/4.000 homens e 1/8.000 mulheres. A pré-mutação é mais comum: a estimativa é 1 caso a cada 256 mulheres e 1 a cada 813 homens. O X frágil é herdado em um padrão ligado ao X e nem sempre causa sintomas clínicos em mulheres.

O melhor método para o diagnóstico da SXF é a análise do DNA em amostra de sangue. O exame citogenético – cariótipo, não deve ser utilizado, pois, com frequência, apresenta resultados falso negativo e falso positivo. Hoje os testes indicados são o PCR (reação em cadeia da polimerase) e o Southerm blot, que mede o tamanho da repetição do CGG

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Mas receber um exame e ainda compreender o seu resultado nem sempre é fácil. A tarefa de nos passar o resultado é do médico que requisitou. Mas vale também sabermos como interpretar os valores e o que significam.

Quando procuramos um profissional para a realização do estudo do gene FMR1 (fragile X messenger ribonucleoprotein 1) em indivíduos que não possuem a mutação, o número de cópias de sequencias CGG varia de 6 – 55 (resultado do exame). Na mutação completa, o indivíduo possui a Síndrome do X Frágil e o número de trincas CGG é superior a 200. O número entre 55 – 200 trincas CGG caracteriza a pré-mutação.

[av_table purpose=’tabular’ pricing_table_design=’avia_pricing_minimal’ pricing_hidden_cells=” caption=’Números de cópias de sequencias CGG’ responsive_styling=’avia_responsive_table’ alb_description=” id=” custom_class=” template_class=” av_uid=’av-87x5lwl’ sc_version=’1.0′] [av_row row_style=’avia-heading-row’ av_uid=’av-7oedjfp’][av_cell col_style=” av_uid=’av-6zm11yd’]GENE FMR1[/av_cell][av_cell col_style=” av_uid=’av-2gu3vp’]REPETIÇÕES[/av_cell][/av_row] [av_row row_style=” av_uid=’av-6cko89x’][av_cell col_style=” av_uid=’av-5th4uw5′]Normal neurotípico[/av_cell][av_cell col_style=” av_uid=’av-57qkpd1′]6 a 55[/av_cell][/av_row] [av_row row_style=” av_uid=’av-4rpu3np’][av_cell col_style=” av_uid=’av-4gincsl’]Gray Zone[/av_cell][av_cell col_style=” av_uid=’av-3x0604l’]45 a 55[/av_cell][/av_row] [av_row row_style=” av_uid=’av-d40oth’][av_cell col_style=” av_uid=’av-2y12i05′]Pré-mutação[/av_cell][av_cell col_style=” av_uid=’av-2drbhtx’]55 a 200[/av_cell][/av_row] [av_row row_style=” av_uid=’av-24n9nid’][av_cell col_style=” av_uid=’av-1pw4uqt’]Mutação completa[/av_cell][av_cell col_style=” av_uid=’av-13ywn8l’]Mais de 200[/av_cell][/av_row] [/av_table]

Exemplos de laudos de exames

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(Clique para ampliar cada laudo de exemplo)

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A coluna “Eu Digo X“, aqui no Canal Autismo / Revista Autismo, é uma parceria com o Instituto Buko Kaesemodel e seu programa EuDigoX.com.br.