Paiva Junior,
editor-chefe da Revista Autismo

Empresa pretende auxiliar no entendimento do autismo e outras síndromes

O Brasil terá o primeiro laboratório do mundo exclusivamente dedicado a análises genéticas focadas em perspectivas terapêuticas personalizadas para Transtorno do Espectro do Autismo e outros transtornos neurológicos de origem genética, tais como a Síndrome de Rett, Síndrome de Timothy, Síndrome do X Frágil, Síndrome de Angelman e a Síndrome de Phelan-McDermid, por exemplo. É a Tismoo, com sede em São Paulo (SP), uma startup de biotecnologia idealizada por cientistas brasileiros, que pretende, por meio da modelagem celular e edição genética, criar nova plataforma para a análise funcional das alterações dos genes e, desta forma, desenvolver e testar novos medicamentos em “minicérebros” dos pacientes, produzidos no laboratório, auxiliando a clínica. Veja reportagem e vídeo sobre minicérebros no G1 e o artigo do neurocientista Alysson Muotri, também no G1).

O projeto é desafiador e ambicioso, pois a ideia é trazer técnicas e estudos de ponta realizados nas universidades e colocá-los em prática para o benefício clínico dos indivíduos afetados. Primeira no mundo, a Tismoo quer impactar as pesquisas no desenvolvimento de novas substâncias e no entendimento das doenças neurológicas, oferecendo uma medicina personalizada, capaz de atender as características de cada paciente. As tecnologias em desenvolvimento podem antecipar ainda mais esta personalização clínica, pois o conhecimento da individualidade genética pode contribuir para um melhor entendimento do autismo além de, potencialmente, abrir janelas para intervenções mais específicas.

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Com o propósito definido, os cientistas fundaram a Tismoo para mudar o panorama atual das doenças neurológicas. O time tem Alysson Muotri, biólogo molecular e professor da Faculdade de Medicina da Universidade da Califórnia (UCSD), em San Diego; Carlos Gadia, neuropediatra e diretor-associado do Miami Children’s Hospital Dan Marino Center; e Patrícia Braga, bióloga e responsável pela reprogramação das primeiras células iPS no Brasil e uma das idealizadoras do Projeto “A Fada do Dente” da USP em parceria com a UCSD, .

Em pesquisas já realizadas pela equipe da Tismoo, foi possível constatar atividades importantes em neurônios, por meio da reprogramação celular. “Nossas pesquisas têm demonstrado que as células neurais de autistas conseguem se recuperar dos defeitos sinápticos se expostos ao ambiente certo — na presença de substâncias que alteram as sinapses, por exemplo — mostrando que as alterações genéticas não são deterministas. Disso tudo tiramos uma lição importante: o autismo, em muitos casos, pode ser reversível. Nosso próximo passo, é entender porque alguns pacientes conseguem isso e outros, não”, salienta Muotri.

Além das descobertas realizadas em laboratório, a Tismoo pretende também desmistificar a ciência e mostrar os benefícios que os estudos podem trazer para a população em geral. “O que queremos é permitir que as pessoas e seus familiares tenham a oportunidade de entender e aprofundar um pouco sobre autismo e, se possível, colaborar no diagnóstico e tratamento. Sabemos que a ciência, às vezes, é difícil de entender e, justamente por isso, estamos trabalhando para criar uma empresa de biotecnologia ‘amigável’”, comenta Patrícia Braga.

Autistas: 2 milhões no Brasil

Se levarmos em consideração o percentual de 1% aceito pela OMS, o número de casos de autismo no Brasil deve estar em torno de 2 milhões. No mundo, o número é estimado em 70 milhões de autistas.

As crianças diagnosticadas com autismo ou distúrbios relacionados vem crescendo exponencialmente. Um estudo publicado pelo Centro para Controle e Prevenção de Doenças dos EUA – Centers for Disease Control and Prevention (CDC) – aponta que 1 em cada 68 crianças americanas com até oito anos de idade tem autismo. A prevalência do transtorno no país sofreu um aumento de 30% em relação aos números divulgados em 2012, os quais apontavam que uma em cada 88 crianças dos Estados Unidos estariam dentro do espectro autista. Na década de 80, este número era de 1 a cada 2 mil crianças, como pode ser observado no infográfico a seguir.

O relatório revelou que a maioria das crianças com autismo recebe o diagnóstico após os quatro anos de idade, embora o Transtorno possa ser detectado muito antes disso. “Precisamos diagnosticar as crianças mais cedo. A detecção precoce é a ferramenta mais eficaz que temos para fazer a diferença na vida dessas crianças”, afirma Coleen Boyle, diretora do Centro Nacional de Defeitos Congênitos e Deficiências do Desenvolvimento do CDC.

Casos de sucesso nesse tipo de tratamento não são tão raros quanto se pensava. “Há mais de uma década já sabemos que, com diagnóstico precoce e terapias intensas, entre 1% e 5% dos autistas progridem tanto que saem do espectro”, explica Gadia. O mais interessante é, que até bem pouco tempo atrás, muitos ainda acreditavam que estas diferenças fossem causadas por um diagnóstico errado.

Lançamento da startup

A prévia de lançamento da Tismoo será durante o 8º Encontro Brasileiro sobre Síndrome de Rett, em Embu das Artes (SP), evento que acontece de 22 a 25 de outubro de 2015. Na ocasião, os cientistas Muotri e Braga serão os palestrantes no dia 24. Para mais informações sobre o evento, acesse o site da Associação Brasileira de Síndrome de Rett.